Otroške bolezni

Redke bolezni pri otrocih

Redke bolezni pri otrocih


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Redke bolezni (RA) dobijo to ime, ker gre za redke bolezni, torej vsaka od teh bolezni prizadene le nekaj ljudi. Ocenjujejo, da je približno 8000 redkih bolezni in da jih je 75 odstotkov genetskega izvora ker v razvoj teh bolezni sodeluje več kot 2.300 genov, kažejo najnovejše raziskave.

To je zato, ker lahko gen povzroči številne mutacije, čeprav so nekatere od njih pogostejše kot druge. Ko govorimo o redkih boleznih, je treba upoštevati, da lahko okvara določenega gena povzroči različne bolezni.

Redke bolezni skupaj sprejmejo približno 6-8 odstotkov prebivalstva. V Španiji je prizadetih približno 3 milijone, v Evropski uniji pa približno 20 milijonov.

Ocenjujejo, da se 2/3 celotne starosti začne pred 2. letom starosti, kar povzroči 35 odstotkov smrti v prvem letu življenja, 10 odstotkov med 1. in 5. letom starosti in 12 odstotkov. odstotkov med 5 in 15 leti. Govorilo se je, da se 1 od 4.000 otrok rodi bolan.

V Evropski uniji (EU) tiste bolezni, katerih razširjenost je manjša od 5 na 10.000 prebivalcev, veljajo za redke bolezni, obravnavajo pa se tudi številke manj kot 2 na 10.000. Številke se razlikujejo glede na države.

Skupna značilnost redkih bolezni je, da so v populaciji redke, torej je razširjenost vsake od teh bolezni v populaciji manjša od 5 na 100.000 prebivalcev. Te patologije so zelo heterogene in raznolike. Imajo nekaj lastnosti, ki jih razlikujejo od ostalih:

1. Njegova diagnoza je ponavadi zapletena ter zahteva visoko specializirano znanje in tehnike ali je še posebej zapletena (včasih se potrebni preskusi izvajajo le v zelo malo centrih).

2. Zahtevajo visoko specializirano zdravstveno upravljanje ter zahtevajo udeležbo več specialnosti in različnih strok.

3. Na splošno so resne bolezniKronično in v mnogih primerih onemogočajo, običajno potrebujejo posebno, kompleksno in dolgotrajno nego.

4. Ocenjujejo, da pri diagnozi prihaja do zamud med 5 in 10 leti. V mednarodni klasifikaciji bolezni (ICD) Svetovne zdravstvene organizacije je le okoli 250 bolezni dodeljeno kodo, kar še otežuje njihov pristop.

Včasih so to slabo znane bolezni, drugič pa so znane, vendar se zaradi njihove redkosti v klinični praksi ne upoštevajo kot prva diagnoza. Če je bolezen huda in se hitro razvija, lahko posledično smrt novorojenčka povzroči smrt ali zapusti posledice.

Simptomi so lahko prisotni že od rojstva in človek mora pomisliti na redko bolezen, če ni značilna za nobeno drugo ali če obstaja netipična povezanost simptomov. Pojavijo se lahko v kateri koli starosti, predvsem pa debitirajo v prvih dveh letih življenja.

Ravno zato, ker prizadene manjše število ljudi, so raziskave počasi napredovale. Vendar se v zadnjih letih izboljšujejo laboratorijske tehnike in povečuje se število diagnoz. Trenutno je mogoče samo z enim samim vzorcem krvi iz novorojenčka odkriti več kot 50 različnih genetskih bolezni. Cilj je najti učinkovitejša zdravljenja, ki lahko izboljšajo kakovost življenja prizadetih, čeprav niso kurativna.

Nasveti. Profesorica María Teresa García Silva, koordinatorka Enote za mitohondrijske in dedne presnovne bolezni Pediatrične enote za redke bolezni bolnišnice Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Lahko preberete več podobnih člankov Redke bolezni pri otrocih, v kategoriji Otroške bolezni na mestu.


Video: Borut Peterlin. Redke bolezni (Julij 2022).


Komentarji:

  1. Carnell

    Mislim, da se motiš. Pišite mi v PM, pogovorili se bomo.

  2. Manville

    Lahko poiščem sklicevanje na spletno mesto z informacijami o temi, ki vas zanimajo.

  3. Korbyn

    Are personal messages sent to everyone today?

  4. Roscoe

    svetleča ideja in je pravočasna

  5. Mate

    Poznam še eno odločitev

  6. Capek

    Karkoli podobnega.



Napišite sporočilo